PNAS:女娃体内长出阴囊组织?一个基因突变竟实现不手术即“变性”!
2021-10-13 09:24 来源:宁德男科医院
异性恋退化异常(DSD),又名“两性发育不良”,一般都是先天性表现型。患者出生时阴部异常,感染率为1-3‰。可谓是雌鸟难辨,千里挑一。**子小女孩的性碱基上都会各对应着XY和XX,但具备XX碱基(上都会是男人)的人可能具备乳头组织,而不是乳头,或者是混合了两者的性腺。
u2003u20032019年暑假,宁波大学医科医科小儿泌尿外科主任何和乐想到了1岁多的妮妮(自称为)。一开始,母亲以为妮妮是小女孩,再给孩子洗澡时阴错阳差甩到两个两个“蛋蛋”,吓了一跳立马带他去做检查。结果被告知,妮妮是**子。
u2003u2003近来,英国戈登·比尔数据分析室,达喀尔巴斯德数据分析室(Institut Pasteur)及其诊断合作者的数据分析管理人员在发表文章于《美国东欧国家科学院的有》上的一篇学术论文之前,现在具体了具备男人碱基的人乳头组织退化的情况。通过分析78位患有“异性恋退化差异”的孩童的DNA,他们发现9%的等位基因影响了WT1细胞内的特定外,它尤其影响乳头和乳头的双向功能。更早对WT1细胞内顺利完成防止,或可阻止人类异性恋逆转。
u2003u2003数据分析管理人员关注的是一外没有成年阴部上都会无需的Y碱基细胞内(SRY)的这种罕见病患者。他们能用人类有机体物发现,这些变异选择性了促进成年乳头或男人乳头形成彼此之间的微妙平衡。这种失衡选择性了对乳头退化很重要的细胞内(β-CATENIN),致使平衡暴发转移,适于乳头组织的退化。u2003u2003他们对血清顺利完成物理,转变了它们的WT1细胞内,来模仿人的细胞内等位基因。当这种等位基因被引入具备XX碱基的血清之前时,这些X碱基上都会以雌性退化,它们都会形成雄性退化的迹象。u2003u2003WT1细胞内对于乳头的退化非常重要。但同时它在乳头的退化之前也起着至关重要的主导作用。它具备双重功能,可以仿造一种细胞内,其细胞内的某些外最大限度成年,而其他细胞内则最大限度男人的退化。即使碱基是雄性或雌性,这两种功能彼此之间的平衡的或多或少变异也都会转变性器官的退化方式。u2003u2003数据分析管理人员表示,上都会不能理解这些差异在人体内是如何发展的,因为这些变异暴发在退化的更早。到诊断出它们时(上都会在出生后更早),数据分析它们就为时已晚。在血清之前重建等位基因使他们有机遇证明WT1细胞内的等位基因都会致使这些差异,并明白它们为何以及如何暴发。明白致使未成熟的根本情况,可以使人们更容易发现难以诊断的疾病,并帮助家庭和医生做更固执的治疗和管理决定。他们将暂时数据分析WT1细胞内在性退化之前的主导作用,同时考虑到其表现型性,可以在更更早做一定的防止措施。u2003u2003概要:【1】
【2】
【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117
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